地中海贫血，又称海洋性贫血，呈常染色体不完全显性遗传。是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血，东南亚是地中海贫血高发地区之一，我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高。地中海贫血主要分4种类型：α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和ϒ地中海贫血。各型地中海贫血由许多不同的遗传亚型组成，各型地中海贫血之间可相互组合，也可以与各种异常血红蛋白相互结合，使临床表现多样，故又称为地中海贫血综合征，或者海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区，近几十年来在非地中海地区也相继发现此病。地中海贫血的主要症状有：自幼起病(3~6月)，进行性溶血性贫血，面色苍黄，腹泻，发热，食欲减退，体重减轻，代谢增高，肝脾肿大，腹部膨隆。体格发育落后，智力发育迟滞。地中海贫血的特殊面容可见颧骨隆起，眼间距变宽。我国地中海贫血的发现率逐日增高，通过多年来普查，地理分布相当广泛，因此，该病的概念已经超过了原有的沿海地区的范围。地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段，通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。