先天性无阴道是一种先天性畸形,以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。先天性无阴道是副中肾管在胚胎时发育不全的结果需行阴道再造术。在人体胚胎发育过程中，无论男性或女性，都有中肾管和中肾旁两对纵形管道。中肾旁管的头段纵列部分衍化为输卵管;中段的横列部分衍化为子宫底和体部;尾段的纵列部分衍化为子宫颈及阴道上段。两侧合并的中肾旁管的最尾端在尿生殖窦背面相伸展接触，于胚胎第3个月时突起成中肾旁结节，两侧中肾旁结节相连通形成阴道下段。先天性无阴道系阴道上段发育异常，即双侧中肾旁管会合后未向尾端伸展所致。