肝豆状核变性(HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(WilsonDisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
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