先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性囊肿，曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为，先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎发育的26～40天即气管发育的最活跃期，肺芽远端小块肺实质细胞在其分支过程中与之脱离，异位发育而成。本病与肺隔离症不同，它没有进一步发育，因此可以认为支气管囊肿、肺隔离症(包括叶内、外型)、还有先天性囊性支气管扩张等在类似病因、病理基础的一个范畴内。与肺隔离症相似的是，异常胚芽出现的时间的早晚，决定了其部位。异常发育出现较早，肺胚芽尚在大气管附近发育时，囊肿位于纵隔或肺门，称为支气管囊肿；而异常发育出现较晚者，异常胚芽易于停留在肺内，囊肿多位于肺内，称为肺囊肿。
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