脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele,MMC)是一种先天性神经系统发育畸形,是部分性脊柱裂中的常见类型,指在脊柱裂的基础上,椎管内的脊膜和(或)脊髓神经组织向椎管外膨出。若脊髓神经组织与脊膜同时膨出,而膨出囊有完整的皮肤或假上皮覆盖,称为脊膜脊髓膨出。由于先天性椎板发育不全,同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。全球发病率约0.05%-0.1%,是新生儿致残和致死重要原因之一,保守估计每年有300,000人发病,导致41,000人死亡和230,000人致残。我国为高发区,发病率大约0.1%-1.0%,严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。
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